NIPT检测外周血中

NIPT检测外周血中



非侵入性产前基因检测（NIPT）是一种新兴的产前筛查技术，其主要应用于胎儿染色体异常的筛查。相对于传统的羊水穿刺和绒毛活检，NIPT检测更为安全、无创且准确。



NIPT的主要原理是通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA（cfDNA），然后分离出胎儿DNA进行检测。这种技术的精确度高达99%以上，已成为当前最为可靠的产前筛查技术之一。



NIPT检测的最大优势是其对孕妇和胎儿的安全性，相较于传统兼具高风险的羊水穿刺和绒毛活检，使用NIPT进行产前筛查能大大降低孕妇和胎儿的风险。



在NIPT检测中，我们需要采集孕妇外周血中的cfDNA，因此要求孕妇血液中的cfDNA含量足够高。为了保证检测的准确性和可靠性，建议在孕妇怀孕9周以后进行检测，此时外周血中的cfDNA含量足够高。



NIPT检测的主要目的是筛查胎儿是否存在染色体异常。在正常情况下，人类体细胞中都有两个染色体，而性腺细胞中则只有一对染色体。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。染色体数目异常指的是胎儿染色体数量增加或减少，例如常见的唐氏综合症、爱德华综合症和帕特综合症等。染色体结构异常是指胎儿染色体上部分区域缺失、重复或互换，例如克氏综合症等。



NIPT检测的原理是基于胎儿在孕妇血液中所占比例较小的特点，其胎儿cfDNA占孕妇外周血中cfDNA总量的比例仅为4%～10%左右。通过对这部分胎儿cfDNA的分析，可以推断出胎儿染色体是否异常。



总体而言，NIPT检测在现代产前筛查中具有不可替代的优势。它是一项安全、准确的产前筛查技术，能够有效地降低产前诊断的风险，并为医生和孕妇提供准确的胎儿染色体异常筛查结果。