nipt检测平台的原理

NIPT检测平台的原理



NIPT是一种基于体液的非侵入性产前筛查技术，全称为无创产前基因检测。该技术是通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，来检测胎儿染色体异常的一种技术。NIPT检测平台的原理主要可分为血浆分离、DNA提取、DNA片段放大和分析四个步骤。



第一步，血浆分离。首先需要收集孕妇的血液样本，将其加入离心管中，以加速离心，保证血浆与血细胞分离。这一步是确保后续检测的高质量关键步骤。



第二步，DNA提取。分离后的血浆中含有大量游离DNA，这些DNA来自孕妇和胎儿。作为胎儿DNA的一部分，游离DNA具有独特的性质，如为一条小片段、与孕妇DNA存在差异等。通过针对游离DNA进行高效提取，可获取更多的胎儿小片段DNA，从而提高后续检测的准确性和灵敏度。



第三步，DNA片段放大。为了得到足够的DNA片段，需要对提取出的游离DNA进行PCR扩增，通过特定的引物，扩增出胎儿DNA片段所在的染色体区域。在扩增过程中，避免孕妇DNA参杂进来，需使用特定的引物、特定的条件，使PCR扩增尽可能地具有胎儿特异性。



第四步，分析。扩增后的DNA，通过高通量测序技术，对片段进行快速高且重复测序，通过软件对所得数据进行处理、分析，最终生成孕妇血浆中的胎儿染色体异常情况报告。



NIPT检测平台的原理并不复杂，但其高效、准确、可靠，使其成为了现阶段产前筛查技术的首选。该技术检测时间短、无创、准确度高，为孕妇和胎儿提供了安全保障，并为世界各国的母婴保健工作做出了重要贡献。