nipt-plus检查什么

NIPT-Plus检查什么



NIPT-Plus（无创产前基因检测）是近年来受到广泛关注的一种产前检测手段，其优点在于不侵犯胎儿及孕妇的生理安全，且具有高精度和准确性，可以在孕早期准确地预测胎儿的某些遗传疾病和染色体异常，为孕妇提供更加全面和准确的信息，帮助孕妇做出更加明智的决策。



NIPT-Plus主要是针对常见的遗传疾病和染色体异常进行检测，包括唐氏综合症、良性家族性克罗恩综合症、库欣综合症、丙型肝炎病毒感染等等。其中，唐氏综合症是目前临床上比较常见的染色体异常，检出率较高，临床上的特征是孩子有精神发育迟缓，智商低下等，而且唐氏综合症的遗传风险随年龄增长而增加，因此，孕妇在35岁以上怀孕时，一般建议进行NIPT-Plus检测。



除此之外，NIPT-Plus还可以检测一些基因缺失或者基因突变的情况，比如某几种单基因病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等等，这些疾病都是比较严重的遗传病，如果检测出有遗传风险，孕妇可以及早采取预防或治疗措施，减少疾病对胎儿的影响。



当然，NIPT-Plus也有一些局限性，它只能检测有限的疾病和染色体异常，对于其他的基因异常或者疾病可能不能检测出来，因此，孕妇还需要听从医生的建议，进行更全面和详细的检测。



NIPT-Plus作为一种无创、无害、准确度高的产前基因检测技术，可以为孕妇提供更全面、更准确的信息，以便做出更加明智的决策，同时也可以让孕期管理更加精准，更加科学。孕妇可以根据个人的情况和意愿来选择是否进行NIPT-Plus检测，但无论是否进行检测，孕妇都应该保持心态平和，积极面对孕期的各种问题和挑战。