Nipt的111种检测

NIPT（无创产前基因检测）已经成为现代孕妇的首选检测手段之一。NIPT技术的发展让我们能够对胎儿进行无创检测，而且准确率也很高。NIPT具有对胎儿染色体检测的优越性，可以诊断出染色体异常的胎儿，使得孕妇和家庭能够及早发现异常胎儿并作出相关决策。



NIPT检测的范围也在不断扩展，目前已经可以检测到包括21、18、13、X、Y染色体等的异常。此外，NIPT还可以检测到多种其他异常，包括微小缺失和重复，脊柱裂等，总计达到111种。下面我们来详细了解一下这111种异常。



一、染色体异常



1.21三体综合征



2.18三体综合征



3.13三体综合征



4.XY染色体数目异常



5.XO染色体数目异常



6.XXY染色体数目异常



7.XYY染色体数目异常



8.XXX染色体数目异常



9.45,X/46,XY染色体数目异常



二、基因相关性疾病



10.地中海贫血



11.囊性纤维病



12.肌萎缩性脊髓侧索硬化症



13.亨廷顿舞蹈症



14.西斯特伦-克莱格综合征



15.范可综合征



16.自闭症



17.多囊卵巢综合症



18.遗传性失明



19.阿兹海默病



20.家族性胆固醇升高



21.疱疹性角膜炎



22.海因茨综合征



23.慢性肾脏病



24.多发性内分泌腺瘤



25.药物代谢相关疾病



三、罕见遗传病



26.艾滋病



27.寻麻疹



28.黑色素瘤



29.家族性高胆固醇血症



30.遗传性耳聋



31.恶性高热症



32.家族性心房颤动



33.神经纤维瘤病



34.遗传性黑色素瘤



35.家族性粘液性肉瘤



36.家族性多发性肾癌



37.家族性乳腺癌



38.家族性结直肠癌



39.家族性胰腺癌



40.家族性卵巢癌



41.家族性甲状腺癌



42.家族性肝癌



43.家族性胆囊癌



44.家族性胃癌



四、神经发育相关疾病



45.唐氏综合症



46.爱德华氏综合症



47.智力低下



48.脑瘫



49.小脑萎缩



50.神经管缺陷



51.畸形头



52.短脖子



五、其他疾病



53.多发性硬化症



54.肺动脉高压



55.强直性脊柱炎



56.先天性心脏病



57.肌肉萎缩性侧索硬化



58.病毒性肝炎



59.乙肝病毒携带



60.巨幼红细胞症



61.尿毒症



62.铁过载症



63.肝硬化



64.脑血管病



65.心肌病



66.先天性肾上腺增生



67.骨髓增生异常综合征



68.移植后淋巴增生症



69.恶性肿瘤



70.脑肿瘤



71.乳腺癌



72.结直肠癌



73.胃癌



74.卵巢癌



75.子宫内膜癌



76.宫颈癌



77.前列腺癌



78.肺癌



79.肝癌



80.胰腺癌



81.肾癌



82.膀胱癌



83.甲状腺癌



84.淋巴瘤



85.骨质疏松



86.糖尿病



87.高血压



88.贫血



89.血栓形成



90.血友病



91.血液病相关性肺动脉高压



92.肺气肿



93.哮喘



94.肌肉萎缩症



95.妊娠高血压综合征



96.甲状腺功能减退



97.银屑病



98.类风湿性关节炎



99.自体免疫性疾病



100.系统性红斑狼疮



101.硬皮病



102.肌无力



103.克隆病



104.帕金森病



105.老年痴呆症



106.白化病



107.先天性髋关节脱位



108.食管畸形



109.先天性肥厚性幽门狭窄



110.慢性萎缩性胃炎



111.母婴血液不相容



总的来说，NIPT已经成为现代孕妇检测的不可或缺的工具。它不仅可以帮助孕妇检测出胎儿的染色体异常，还能检测出多种其他异常。这对孕妇和家庭来说是很大的福音，可以避免一些疾病对家庭的影响，也可以让孕妇更好地了解自己的孕情，做出更明智的决策。