nipt 全基因组测序

NIPT全基因组测序——让孕期更安心



随着科技的进步，我们的生活水平得到了极大的提高，而且医疗技术也变得越来越先进。在怀孕期间，未来妈妈总是担心自己的宝宝是否健康，如今NIPT全基因组测序技术的问世，使得这份担忧得以缓解。



NIPT全基因组测序（Non-Invasive Prenatal Testing，全称为无创产前基因检测)，是利用孕妇的外周血提取胎儿游离DNA进行检测，以预测胎儿是否患有染色体异常，如21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症、13三体综合症等，以及某些常见的基因病变。



相较于传统的唐筛和培养羊水细胞，NIPT技术具有无创、安全、准确、快速等优点。通过一个小小的血样，就能够准确地分析胎儿染色体和某些重要基因区域，从而得出孕妇怀孕期间是否需要进一步进行检查及相关治疗。



随着NIPT技术的不断完善，它的检测范围也在不断扩大，目前已经可以检测50多种单基因病变，如囊性纤维化、地中海贫血、亨廷顿舞蹈病等等，这些基因病变有的是隐性遗传，在不经意间就会发生；而有的则是显性遗传，需要两个携带有同一位点突变的父母才会出现病症。这也就意味着，除了能够帮助检测胎儿的染色体异常外，NIPT技术还能检测到一些隐藏的基因异常，有效地预防基因相关疾病的发生。



NIPT技术的普及不仅可以帮助更多的孕妇在孕前期就及时地了解胎儿的健康状况，也可以帮助很多家庭避免基因病变的遗传，为家庭带来更加健康、美好的未来。因此，我们应该积极推广NIPT技术，让更多的孕妇和家庭能够早早了解胎儿的健康情况，从而进行更加科学、针对性的治疗和护理，让孕期更加安心。