nipt plus全称

NIPT（Non-invasive prenatal testing）Plus是一个非侵入式的产前筛查技术，可以检测到胎儿的染色体异常和部分基因缺陷。该技术可以通过孕妇的血液样本进行筛查，不需要刺入胎儿或胎盘，对孕妇和胎儿安全无害。



NIPT Plus可以检测21对染色体及其异常，其中包括唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕塞综合症等常见的染色体异常疾病，同时还可以检测到性染色体的异常，包括X和Y染色体缺失、X和Y染色体不平衡、性染色体单体等。此外，NIPT Plus还可以检测一些常见的基因缺陷，如地中海贫血、囊性纤维化等。



NIPT Plus与传统的产前筛查相比，具有更高的准确性和更少的假阳性结果。一项研究显示，NIPT Plus的假阳性率仅为0.1％，而传统的产前筛查则约为4％。此外，NIPT Plus还可以在更早的孕期进行，通常在孕周9-10开始进行，而传统的产前筛查通常在孕周11-14之间进行。



NIPT Plus虽然准确性很高，但并不是100％准确。如果NIPT Plus筛查结果显示存在染色体异常或基因缺陷的风险，孕妇需要进行进一步的诊断检查，例如羊水穿刺或绒毛活检等，以确诊胎儿的情况。



NIPT Plus的优点在于非常安全和准确，而且可以在更早的孕期进行。对于年龄较大、有家族史或其他高风险因素的孕妇来说，NIPT Plus是一个非常有用的筛查工具。



NIPT Plus已经被广泛应用于临床实践中，并且越来越多的医院和诊所开始使用它来筛查孕妇。虽然NIPT Plus的价格较高，但其准确性和安全性使其成为一个非常有价值的筛查工具。