医学NIPT名词解释

医学NIPT名词解释



NIPT是非侵入性产前基因检测的缩写，其全称是Non-Invasive Prenatal Testing，意为非侵入式产前遗传学检测。这种检测方法可以在不损害胎儿和孕妇的情况下，通过采集孕妇血液中的胎儿DNA分子，对胎儿的遗传信息进行分析。下面，我们来看一下医学NIPT中常见的一些名词解释。



1. DNA：脱氧核糖核酸，是构成细胞基因的化学物质。DNA携带着生物的遗传信息，是判断遗传疾病和遗传特征的重要依据。



2. 基因：生物体内控制遗传信息的单位。基因是DNA的一部分，包含着一段特定的序列，编码生物体内的一种蛋白质。



3. NIPT检测范围：NIPT检测主要针对胎儿的染色体异常进行分析，包括21、18、13三种染色体的三体综合征，以及性染色体异常。



4. 21三体综合征：也称唐氏综合征，是由于胎儿携带3个21号染色体而引起的一种染色体异常疾病。患者智力发育迟缓，面容特征也有所不同。



5. 18三体综合征：也称爱德华综合征，是由于胎儿携带3个18号染色体而引起的一种染色体异常疾病。患者生长发育受限，存在多个器官畸形。



6. 13三体综合征：也称帕塔综合征，是由于胎儿携带3个13号染色体而引起的一种染色体异常疾病。患者生长发育受限，存在多个器官畸形。



7. 性染色体异常：包括X染色体和Y染色体异常。常见的有Turner综合征（少X综合征）和Klinefelter综合征（多X综合征）等。



8. 精度：NIPT的精度通常高于99%。但是在临床使用过程中，也有可能出现假阴性或假阳性结果。



NIPT作为一种新型的产前基因检测方法，可以避免传统的产前诊断方法所带来的损伤和风险，成为越来越多孕妇选择的检测方式。但是需要注意的是，NIPT只是一种筛查方法，并不能完全代替其他产前诊断方法的作用，对于高风险妊娠、可疑染色体病变等情况，还需要结合其他检测方法进行诊断确认。