唐筛nipt正常范围

唐筛NIPT正常范围



唐筛NIPT（Non-Invasive Prenatal Test）是一种非侵入性的产前筛查方法，通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA，可以预测孕妇所怀孕胎儿出现某些常见染色体异常的可能性。唐筛NIPT正常范围是指孕妇所怀孕胎儿的染色体组型未被检测出缺失、重复或杂合性状态，即为正常。



唐筛NIPT适用于21、18、13、X、Y染色体的产前筛查，其中21、18和13号染色体是人类常染色体三种三体综合症的主要染色体，被称为“唐氏综合症”、“艾德华氏综合症”和“帕特氏综合症”。唐筛NIPT的正常范围是指孕妇所怀孕胎儿的21号染色体、18号染色体和13号染色体均未检测出异常。同时，若检测出X、Y染色体的异常，则可判断胎儿性别和性染色体异常的发生情况。



唐筛NIPT的正常范围与孕周相关，具体分为三个阶段：



1. 10-14周：唐筛NIPT正常范围为21、18、13号染色体未检测出缺失、重复和杂合性状态，X、Y染色体未检测出异染色体和染色体区间重复。



2. 15-22周：唐筛NIPT正常范围为21、18、13号染色体未检测出缺失、重复和杂合性状态，X、Y染色体未检测出异染色体和染色体区间重复；同时，对于性染色体异常的筛查，除常见的XY和XXY之外，还可以发现多种性染色体异常，如XYY、XXX、X0等。



3. 22周以后：唐筛NIPT正常范围同第二阶段，但对胎儿的异常染色体筛查能力下降，因此建议在22周前完成唐筛NIPT检测。



需要注意的是，唐筛NIPT虽然具有较高的准确性，但仍存在一定的假阳性和假阴性率。因此，如果孕妇筛查结果属于高风险，需要进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺和绒毛取样进行染色体核型检测，以获取更为准确的结果。



综上所述，唐筛NIPT正常范围是指孕妇所怀孕胎儿的染色体组型未被检测出缺失、重复或杂合性状态，并且对X、Y染色体的异常筛查也未见异常。这一范围随孕周变化，在孕早期检测时具有更高的筛查准确率，但仍需注意假阳性和假阴性的情况，若筛查结果属于高风险需要进行进一步产前诊断。