日本圣母病院nipt

日本圣母病院NIPT——基于胎儿自由DNA的产前筛查



无论是对于准父母还是医生，产前筛查是一个非常重要的环节。它可以帮助父母们了解胎儿是否可能出现某种疾病或异常，从而提前采取措施。而NIPT是一种高效、准确、无创的产前筛查方法，在日本圣母病院里也已经得到广泛应用。



NIPT，即非侵入性产前基因检测技术，是一种基于胎儿自由DNA（cfDNA）的筛查方法。这种技术不需要刺穿羊水或脐带，只需要从孕妇的血液样本中提取一些胎儿cfDNA，进而检测胎儿遗传信息。相比其它产前筛查方法，NIPT的优点非常显著：准确度高、不会危害胎儿的健康、操作简单方便等。



在日本圣母病院，NIPT的应用范围较广。它可以针对染色体异常、某些单基因遗传病、性染色体畸形等进行筛查。通过NIPT技术，我们可以有效地发现某些特定的、不能通过B超等方法检测的胎儿异常。例如唐氏综合症、Patau综合症、Edwards综合症等等。



NIPT的具体操作分为以下几步：需要在孕妇7周以后的时间内进行血液采样。这个时候，孕妇的血液中已经会有一些胎盘cfDNA。接下来，我们需要对血液样本进行必要的处理和提纯，以使其含有更少的母体基因组DNA，并提高胎儿自由DNA的检测浓度。然后，我们会对这些cfDNA进行PCR扩增，同时对核酸序列进行大量测序，从而获取胎儿基因组的信息。通过生物信息学分析等，我们可以得出某些特定基因的变异情况，以及染色体的数量、性别等信息。



NIPT的优点显而易见，但也需要注意到一些局限性。NIPT并不能检测所有的胎儿异常，例如脑部畸形等。在检测过程中存在一定的假阳性或假阴性情况，需要认真对待。此外，NIPT一般只适用于高危孕妇和高风险胎儿，对于一般孕妇，由于存在部分假阳性情况，建议结合其它产前筛查方法一起开展。



NIPT是一种高效、准确、安全、无创的产前筛查技术，可以帮助准父母提早发现胎儿异常，从而采取相应措施。在日本圣母病院，我们将NIPT技术应用到临床实践中，为广大准父母提供更为可靠的产前筛查服务。