加拿大nipt未通过

加拿大NIPT未通过：胎儿遗传病筛查还需完善



加拿大自2013年起开始使用非侵入性产前筛查技术（NIPT），以检测胎儿是否患有染色体异常等遗传疾病。这项检测技术基于血液中胎儿和母亲的游离DNA，无需对胎儿进行穿刺等侵入性检测。然而，近期加拿大多家媒体报道，NIPT在一些情况下出现了误报，引起了公众对该技术的关注和质疑。



据报道，加拿大安大略省的一个家庭因NIPT未通过而终止了孕育，但最终胎儿出生后却没有任何遗传疾病。此外，其他地区的家庭也有类似的经历。这引发了公众对NIPT的质疑，认为该技术的准确性还不够高，使用者需要保持警惕。



NIPT虽然是目前最准确的非侵入性产前筛查技术，但其准确率并不是100%。NIPT的准确率取决于多个因素，包括孕期的时间、母亲的年龄和孕周等。对于染色体异常的检测，NIPT的准确率通常高达99.9%以上，但对于其他遗传疾病的检测，其准确率则较为有限。



NIPT的误报主要是由于样本准备的问题导致的。因为NIPT要求母亲血液中的游离DNA含量达到一定的水平，才能准确地检测出胎儿的遗传信息。但如果孕妇在抽血时没有满足特定的要求，例如孕周太短或者血液中的游离DNA含量过低，就有可能导致NIPT的误报结果。此外，某些人的DNA序列也可能与胎儿的DNA序列非常相似，也会导致NIPT错误地检测到某些异常信息。



在加拿大，NIPT通常由私人实验室提供，这意味着受检者需要自己支付相关费用，价格通常在500到1000美元之间。这也是NIPT被使用得比较广泛的原因之一，但私人实验室数量众多，质量参差不齐，也增加了检测结果不可靠的风险。



总的来说，NIPT的发展为孕妇提供了便利和选择，但其准确性和限制也需要得到足够的认知和关注。在使用NIPT时，建议孕妇还是要选择正规机构和专业医生，以确保检测结果的准确性和安全性。此外，政府和相关机构还需要加强监管和管理，提高私人实验室的标准和质量，保障受检者的权益。