博奥晶典nipt介绍

博奥晶典NIPT介绍



随着科技的不断进步和发展，越来越多的新生儿遗传疾病可以被及时诊断和治疗。非侵入性产前诊断技术NIPT（Non-Invasive Prenatal Test）就是一种非常重要的技术，它能够在不破坏胎儿的情况下及早发现出某些遗传病症。而博奥晶典NIPT就是国内最为先进的一种非侵入式产前诊断技术。



博奥晶典NIPT技术是一种利用高通量测序技术对孕妇血液中游离的细胞自由DNA（cfDNA）进行分析，从而检测出携带某些遗传病症的胎儿。它不需要进行任何侵入性检测，只需要抽取孕妇的一部分血液进行检测即可。这种检测方法不仅安全无创，而且检测结果准确度非常高，可以达到99%以上的准确率。此外，博奥晶典NIPT技术也能同时检测出胎儿的性别，从而帮助家长及时了解自己孩子的性别。



博奥晶典NIPT技术能够检测出哪些遗传病症呢？它包括：



1. 常染色体异常：21、18、13三种三体综合征，X和Y染色体异常。



2. 基因突变：适用于已知临床表现的单基因遗传病症，如地中海贫血、囊性纤维化等。



在检测过程中，博奥晶典NIPT需要通过一些专业设备和技术进行支持，包括：



1. NextSeq 550/550 Dx测序仪：它是高通量测序仪器，具有高准确率、高灵敏度和高特异性的特点。



2. SeqPlexTM管式多重PCR扩增系统：它利用微量试管的方式进行PCR扩增，可以在同一PCR反应中检测出多种遗传病症，避免了复杂的检测流程。



3. PetaSuiteTM数据分析软件：这是通过流程自动化、大规模数据存储和高通量数据分析技术等多种方法来实现数据处理和分析的软件。



博奥晶典NIPT技术是一项非常先进和安全的非侵入式产前诊断技术，它能够帮助家长尽早了解自己孩子的遗传情况，提前做好产前筛查和治疗准备。同时，博奥晶典NIPT技术还可以减少不必要的孕产风险，降低其他常规产前诊断技术的检测错误率和假阳性率，从而为母婴健康保驾护航。