nipt测序原理讲解

NIPT测序原理讲解



NIPT是一种对孕妇进行非侵入性产前筛查的方法，它通过对孕妇血液中胎儿DNA进行测序，帮助发现胎儿是否存在常见染色体异常。这种方法不仅准确性高，还具有安全、无创、快速等优点，受到广泛的关注和应用。



那么，NIPT的测序原理是什么呢？简单来说，就是通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA中染色体数量比例以及SNP(Single Nucleotide Polymorphism)位点的分布情况，来判断胎儿是否存在染色体异常。



我们需要知道胎儿DNA是如何出现在孕妇血液中的。在胎盘着床后，胎儿细胞会不断分裂，产生大量的胎儿DNA，部分这些DNA会进入孕妇的血液循环中。这部分游离的胎儿DNA在孕妇血液中占比很低，通常只有1%-15%之间，而且游离的DNA片段大多数只有100-200bp左右。



接着，NIPT会对孕妇血液中的游离DNA进行分离、富集和扩增。这部分内容是基于PCR(多倍体链式反应)技术实现的，主要包括了样品制备、文库构建、测序和信号分析等步骤。在这个过程中，每个DNA分子会被延伸成一个长链，形成一个充满密度的DNA文库。



在这个阶段，NIPT主要是寻找胎儿DNA和孕妇DNA之间的数量和比例差异。有一些特定的染色体区域(即“靶区”)被选中，这些区域会根据其已知的性别特异性来筛选出其中的SNP位点。SNP位点是指在基因组中获得的个体突变，它是一种影响基因表达的单核苷酸多态性，通常在不同人群中的频率有差异。



NIPT会根据这些区域中染色体数量比例和SNP位点的分布情况来判断胎儿是否存在染色体异常。例如，如果孕妇血液中胎儿某一染色体数量比例异常高，或者一些SNP位点的数量偏离了正常范围，就说明胎儿可能存在染色体异常。这样，医生可以及早发现并采取相应的处理措施，降低宝宝生命健康的风险。



NIPT是一项先进的产前筛查技术，其测序原理基于对孕妇血液中的游离DNA进行分析，通过寻找胎儿DNA和孕妇DNA之间的数量和比例差异，来判断胎儿是否存在染色体异常。这项技术的优点非常明显，准确性高、无创、安全、快速等等，受到了广泛的欢迎和应用。