nipt筛查哪三种染色体畸形

NIPT筛查哪三种染色体畸形



随着科技的不断发展，越来越多的新生儿出生前就能进行筛查，以便及早发现存在的问题，提前作出相应的处理和干预。NIPT（非侵入式产前基因检测）作为一种新兴的产前筛查方式，已经被越来越多的人所接受和使用。那么，NIPT筛查哪三种染色体畸形呢？下面，我们来详细了解一下。



NIPT是一种非侵入式产前筛查技术，其采用细胞自由胎儿DNA技术，不需要对孕妇采血，只需要提供一个孕早期血样即可。通过分析孕妇血液中的胎儿DNA，可以在较早的时候对胎儿进行基因筛查，具有较高的准确性和较低的假阳性率。



NIPT主要用于筛查胎儿的染色体变异情况，其中，最常见的三种染色体畸形是：



1.21三体综合症



21三体综合症又称为唐氏综合症，是一种由于21号染色体的异常而引起的遗传性疾病。这是一种相对常见的染色体异常疾病，其主要特征是智力低下、生长迟缓、面部特征异常，还有许多其他身体异常。



2.18三体综合症



18三体综合症是一种由于18号染色体异常而引起的遗传性疾病，又称为爱德华综合症。其发病率要比唐氏综合症低，而且死亡率很高。该病主要表现为生长迟缓、智力低下和许多身体畸形。



3.13三体综合症



13三体综合症是由于13号染色体异常所引起的一种罕见的遗传疾病。三体综合症的主要特征是智力低下、生长迟缓、出生时体重较小、许多身体部位异常等。



综上所述，NIPT可以帮助孕妇提前了解胎儿的染色体变异情况，包括21号、18号和13号染色体畸形。以往，孕妇需要做羊水穿刺或绒毛活检等较为侵入性的检查才能了解到胎儿的情况。而现在，通过NIPT技术，可以在不影响胎儿健康的前提下，在孕早期便能做出判断和处理，为胎儿的健康保驾护航。