nipt和唐氏筛查有什么区别

NIPT和唐氏筛查是孕期产前检查中常用的两种方法,它们都可以帮助孕妇筛查出胎儿是否存在某些遗传性疾病或染色体异常。但是,它们存在着一些区别,下面我们就来详细了解一下。



一、检测原理不同



唐氏筛查是通过孕妇血液中的孕酮、α-甲基-4-酮戊酸、游离人绒毛膜促性腺激素(fβhCG)等指标的测定来对胎儿进行三合一或四合一筛查,而NIPT则通过通过采集孕妇的血液样本,检测胎儿DNA中的基因组,进而检测是否存在染色体异常或遗传病。



二、检测项目不同



唐氏筛查可以检测出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等三种染色体异常,以及脊柱裂、脑脊髓管畸形等神经管畸形和肝内胆管扩张等器官畸形等。但NIPT可以检测出唐氏综合征、爱德华综合征、帕特综合征等几乎所有染色体异常,以及更多的遗传病。



三、准确率不同



唐氏筛查的准确率在75%~80%之间,也就是说,它存在一定的误检率和漏检率,在实际应用中有一定的风险。而NIPT的准确率比唐氏筛查高很多,可以达到99%以上的准确率,因此,在选择检测方法时,NIPT是更安全可靠的选择。



四、费用不同



唐氏筛查相对于NIPT来说,是一种廉价的检查方法,它的费用一般在100-1000元之间,而NIPT的费用要高得多,一般在2000元以上。但在准确率和可靠性方面,NIPT要更胜一筹。



综上所述,NIPT和唐氏筛查各有优缺点,且适用人群也不同。对于高龄孕妇、有家族遗传病病史或其他高风险人群,建议选择NIPT进行筛查,以更准确地诊断是否存在胎儿异常。对于没有特殊需要的孕妇,可根据自身情况选择是否需要进行筛查。无论哪种方式,还需在医生的指导下进行选择和实施。

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