nipt提示18三体高风险

NIPT提示18三体高风险



NIPT是近年来被广泛应用的一种产前筛查技术，其通过从孕妇体内的血液中提取胎儿DNA进行检测，可以非常精确地判断胎儿是否存在某些染色体异常。其中最为常见的是21三体和18三体。



21三体综合征，也就是唐氏综合征，是一种比较常见的染色体异常，其患病率在全球范围内大约为1/1000。18三体，也称为爱德华氏综合征，是一种相对较为罕见的染色体异常，其患病率只有21三体的1/5000左右，但其所带来的影响却更为严重。



18三体综合征的孩子通常有较低的出生体重，颅内出血的风险也较高，身体和智力发育也会受到严重的影响，一些患者甚至可能在出生后几天内就夭折。因此，对于怀疑可能存在18三体的孕妇，如果NIPT检测提示高风险，那么必须要进行进一步的确认性诊断。



目前，最为常用的确认性诊断方法是羊水穿刺或绒毛活检。羊水穿刺的过程比较简单，在羊水中提取样本进行检测，但其操作风险较大，容易引起胎儿流产。绒毛活检的风险要低一些，但其检测的灵敏度却不如羊水穿刺。因此，对于怀疑患18三体的孕妇，应该尽量选择合适的确认性诊断方法。



对于被诊断为18三体综合征的胎儿，家长需要提前做好心理准备，并根据自身的情况和意愿，选择继续妊娠或是中止妊娠。无论做出什么样的决定，都需要与专业的医生进行充分的沟通，了解所有的风险和后果。



NIPT技术的出现，为早期发现胎儿染色体异常提供了新的方法，可以有效地降低孕妇和胎儿的风险，但其结果也需要被正确地解读。对于怀疑存在18三体综合征的孕妇，必须要进行进一步的确认性检测，以便及时采取有效的措施，为胎儿和家庭带来更好的未来。