nipt出现假阴性的原因有

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）是一种新型的产前筛查方法，其通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA，来判断胎儿是否携带某些常染色体异常，如唐氏综合症、爱德华综合症等。虽然NIPT具有高准确率和安全性等优点，但其也存在着一定的假阴性率，即在NIPT检测结果显示阴性的情况下，实际上胎儿仍可能存在某种异常。下面，我们将结合相关文献资料，探讨NIPT出现假阴性的原因有哪些。



一、孕周过早



NIPT的样本来自孕妇的外周血，而这些胎儿游离DNA的来源是胎盘。随着孕周的增加，胎盘DNA中胎儿DNA占比逐渐增加，因此，孕周越早进行NIPT，胎儿DNA检测的覆盖度就越低，进而导致假阴性率上升。据相关调查统计，孕周在9周左右时，NIPT的假阴性率高于14％，孕周在10周至13周时，假阴性率也可高达8％-10％。



二、胎儿DNA量不足



NIPT的准确性和敏感性极大程度上取决于胎儿游离DNA量的多少。因此，如果孕妇血液中的胎儿DNA量较低，就很容易导致NIPT的假阴性结果。胎儿游离DNA的含量受多种因素影响，如孕周、妊娠期间是否存在出血、孕妇血液中是否存在细胞碎片等等。因此，如果孕妇血样中的DNA量低于一定的阈值，NIPT的检测结果就可能不够准确，甚至造成假阴性。



三、胎盘异质性



胎盘异质性是指胎儿在染色体数量和结构上存在差异，也就是所谓的“胎盘混杂”现象。由于胎盘异质性存在，NIPT的检测结果就有可能出现假阴性。有机会出现这种情况的情况，如：分娩时胎盘留下一部分，胎儿发生了细胞分裂等情况。胎盘异质性目前已经被证实是NIPT假阴性的主要原因之一。



四、人为因素



NIPT的准确性和可靠性也与实验操作技术和质量控制等因素密切相关。如果实验操作技术不当或是质量控制出现了错误，也会使得NIPT检测结果出现偏差，即假阴性率上升。因此，在进行NIPT诊断时，一定要选择有经验和专业的医院和实验室，以确保NIPT的准确性和稳定性。



综上所述，NIPT的假阴性率是存在的，但其假阴性的原因也是比较复杂和多样化的，因此，一定要注意NIPT检测的时机、质量、技术等各方面因素，以保证最终诊断结果的准确性和可靠性，从而更好地保护母婴健康。