2018年nipt室间质评

2018年NIPT室间质评



2018年NIPT室间质评是对非侵入性产前基因检测技术的一次评估和比较。该评估旨在评估不同实验室的NIPT技术表现，以及不同实验室之间的一致性和可重复性。本文主要介绍2018年NIPT室间质评的背景、目的、方法、结果和意义。



背景



随着基因技术的不断发展，非侵入性产前基因检测技术（NIPT）已经成为一种越来越受欢迎的产前筛查方法。NIPT通过分析孕妇血液中游离胎儿DNA（cffDNA）来检测胎儿染色体异常，如唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕普洛夫-比德尔综合征等。NIPT具有准确率高、无创伤、无痛苦等优点，目前已广泛应用于临床实践中。



然而，NIPT技术的质量和准确性受到实验室自身技术水平和操作流程的影响。因此，评估不同实验室NIPT技术的表现、一致性和可重复性是非常重要的，也有助于提高NIPT技术的质量和准确性。



目的



2018年NIPT室间质评的主要目的是评估不同实验室NIPT技术的一致性和可重复性。具体目标包括：



1.评估NIPT技术的准确性和敏感性；



2.比较不同实验室的NIPT技术表现和结果；



3.评估实验室之间的一致性和可重复性。



方法



2018年NIPT室间质评主要采用基于PCR和芯片技术的NIPT方法。参与室间质评的实验室包括来自全球20个国家和地区的68个实验室，它们使用的NIPT技术广泛应用于临床实践中。



所有实验室接收相同的3个cffDNA样本，并在规定的时间内进行NIPT检测。然后，每个实验室将结果提交给质评中心进行分析和比较。分析和比较的内容包括：胎儿染色体异常的检测率、阳性预测值、阴性预测值、准确性、敏感性、特异性等指标。



结果



2018年NIPT室间质评的结果表明，参与实验室的NIPT技术整体表现良好，具有高度的一致性和可重复性。各实验室之间的结果差异较小，表明NIPT技术在不同实验室中的表现和结果具有较高的可比性和可靠性。



具体数据显示，各实验室的胎儿染色体异常检测率在99.3%至100%之间，阳性预测值在92%至100%之间，阴性预测值在99.99%至100%之间，准确性在99.1%至99.9%之间，敏感性在98.9%至100%之间，特异性在99.8%至100%之间。



意义



2018年NIPT室间质评的意义在于评估不同实验室NIPT技术的一致性和可重复性，提高NIPT技术的质量和准确性。此外，它还为医生和孕妇提供了更加准确和可靠的筛查结果，最终有助于降低唐氏综合症等胎儿染色体异常的出生率。



2018年NIPT室间质评的结果表明，NIPT技术在不同实验室中具有高度的一致性和可重复性，NIPT技术的质量和准确性得到了很大的提高。这对于改善临床实践中的产前筛查技术具有重大意义。