医学上NIPT是什么意思

医学上NIPT是什么意思？



NIPT，全称为“非侵入性产前基因检测”，是一种通过血液样本检测胎儿染色体异常的技术。NIPT主要用于筛查21、18、13号染色体三种最常见的三体性染色体异常，即唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特氏综合症，以及性染色体异常，如Turner综合症和Klinefelter综合症等。



NIPT作为一种新型的产前筛查手段，受到越来越多家庭的青睐。它的优势在于其非侵入性，只需在孕妇体内采集一些血样，无需刺入腹腔或子宫，对胎儿和孕妇无任何伤害。同时，NIPT筛查的准确率高，可以提供临床医生和家庭更加可靠的筛查结果，减少了不必要的产前病理检查。



NIPT的原理是通过分析孕妇的血液中游离胎儿DNA（cffDNA），来确定胎儿的染色体状态。在孕妇怀孕的过程中，一部分胎儿DNA会进入到孕妇的血液中，占孕妇血浆所含DNA量的3%-10%，因此，NIPT技术通过分析这些DNA来判断胎儿是否存在染色体异常。



NIPT的适用人群为孕前筛查高危的孕妇，如有家族遗传病、孕妇年龄过长、孕早期伴有异常超声异常结果等。此外，NIPT也可以作为孕前检查的一个推荐方案，为孕妇提供更好的产前保健方案。



需要注意的是，NIPT作为一种筛查技术，只能为孕妇提供概率性结果，不能作为确诊唐氏综合症等疾病的直接依据，这需要通过进一步的产前诊断和检测来进行确认。因此，NIPT的结果需与其他产前检查相结合，如B超、染色体核型分析等，以更加准确地判断胎儿是否存在染色体异常。



NIPT作为一种非侵入性、高准确性的筛查技术，为孕妇提供了更加优质的产前检查服务，未来也将成为孕妇必不可少的产前筛查方案之一。