nipt 2017

NIPT是非侵入性产前基因检测的缩写，自2011年开始应用于临床，近年来在国内外得到广泛的应用。NIPT不仅可以检测胎儿的染色体异常，还可以检测单基因病、微缺陷等，具有高准确度和低假阳性率等优势。



NIPT的检测方法是通过母亲的血液进行检测，采用高通量测序技术，通过分析胎儿DNA与母亲DNA的比例关系，检测出胎儿的染色体异常，如21三体、18三体、13三体、X、Y染色体异常等。与传统的羊水穿刺、脐带穿刺等产前诊断方法相比，NIPT具有非侵入性、简便快捷、低风险等优势，得到越来越多孕妇的青睐。



NIPT的应用领域包括高风险孕妇、年龄高的孕妇、家族遗传病史等。通过NIPT检测，可以及早发现胎儿的染色体异常，帮助孕妇进行产前筛查，提高筛查的准确性和有效性。对于已经确诊的染色体异常孕妇，NIPT可以帮助医生进行更加精准的产前诊断，制定更加合理的产前治疗方案。



除了染色体异常，NIPT还可以检测单基因遗传病、微缺陷等。单基因遗传病如地中海贫血、囊性纤维病等是常见的家族遗传病，通过NIPT检测可以及早发现胎儿是否携带该基因突变。微缺陷如微小deletion、微小duplication等会对胎儿的发育造成影响，通过NIPT检测可以及早发现并制定治疗方案。



尽管NIPT具有高准确度和低假阳性率等优势，但仍存在一些局限性。NIPT的准确度受到检测技术和实验室的影响，因此需要选择正规的检测机构进行检测。NIPT无法检测胎儿结构异常和胎盘问题，如胎盘早剥、胎盘前置等。NIPT是一种产前筛查方法，仍需要进一步的诊断和确认。



总的来说，NIPT是一种非侵入性、可靠的产前筛查方法，对于高风险孕妇、家族遗传病史等抗拒传统产前诊断方法的情况具有较好的应用前景。但在应用过程中需要注意选择正规的检测机构、避免假阳性和假阴性的情况，并且需要结合其他产前检查方法进行综合评估。