2016nipt指南

2016NIPT指南：开启新一代DNA筛查时代



随着科技的不断进步，人类已经可以凭借新一代DNA筛查技术（NIPT）来检测胎儿是否存在某些遗传疾病，而且这种技术已经被广泛应用于临床，成为了孕期筛查的一项重要手段。



NIPT是什么？



NIPT是一种通过检测胎儿DNA中的游离DNA（cffDNA）来检测胎儿是否存在染色体异常或基因突变疾病的技术。这项技术不涉及对胎儿的侵犯，只需要从孕妇的血液中提取一小部分cffDNA即可。



NIPT可以检测哪些遗传疾病？



NIPT技术主要适用于以下几种遗传疾病的筛查：



1. 常见染色体异常：如21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症和13三体综合症等。



2. 性染色体异常：如X和Y染色体失衡。



3. 高风险基因突变：如囊肾病、海绵状脑病等。



4. 其他罕见遗传疾病：如地中海贫血、糖尿病等。



NIPT的优点和不足



NIPT技术相比于传统的唐氏综合症筛查（NST和双卵皮宫内内镜）具有以下优点：



1. 对胎儿无侵犯：不需要穿刺羊水或胎盘，对胎儿无任何伤害。



2. 准确率高：根据多个大样本临床验证，NIPT的准确率可以达到99%以上。



3. 检测结果快速：一般情况下，NIPT的检测结果可以在7天内出现。



NIPT技术的不足之处在于：



1. 部分疾病无法检测：NIPT技术只能针对某些特定的遗传疾病进行检测。



2. 费用较高：NIPT的价格相对于传统的唐氏筛查有一定的提高。



3. 存在假阳性和假阴性：NIPT技术虽然准确率高，但在一定情况下，仍然可能出现假阳性或假阴性结果。



NIPT技术的适用范围



NIPT技术适用于以下人群：



1. 年龄较大的孕妇：35岁以上的孕妇因为存在高风险，一般建议进行NIPT检测。



2. 曾经有过染色体异常婴儿的孕妇：因为患有染色体异常婴儿的风险较高，一般建议进行NIPT检测。



3. 曾经有过基因突变疾病的家族史的孕妇：家族遗传疾病对于孩子的影响较大，一般建议进行NIPT检测。



NIPT技术的问世，为孕妇筛查带来了新的选择和希望。但是，孕妇在进行NIPT检测之前，应充分了解NIPT技术的适用范围、优点和不足之处，并在医生的指导下进行。