nipt是什么检查准确率

NIPT是什么检查准确率？



非侵入性产前基因检测（NIPT）是一种新型的产前筛查技术，它通过对孕妇血液样本中胎儿游离DNA（cffDNA）的检测，以获取胎儿染色体异常的信息。NIPT具有准确、简便、快速、非侵入性等优点，因此备受关注。



但是，NIPT的准确率是多少呢？这是大家普遍关心的问题。以下我们来探讨一下NIPT的准确率问题。



对于三体综合症（21三体）、爱德华综合症（18三体）以及13三体综合症等常见的染色体异常，NIPT的准确率超过99%。因此，使用NIPT进行筛查，能够有效地减少羊水穿刺等对胎儿的侵入性检查，降低了其发生风险，同时还可以更早地得到筛查结果，为家庭做好准备提供了便利。



NIPT还可以检测一些与性别相关的染色体异常，例如Klinefelter综合征（XXY）、Triple X综合症（XXX）、Turner综合症（XO）、Jacob综合症（XYY）等。NIPT的准确率对于这些性别相关的染色体异常也比较高，可达到90%以上。但是需要注意的是，NIPT并不能检测到所有的性别异常，例如隐性性别异常（mosaic）等，因此若存在其他异常检出风险，需要结合其他检查进行确定。



再次，对于染色体结构异常，如染色体重排、插入等，NIPT的准确率并不高。因为NIPT是对cffDNA进行筛查，而cffDNA只能反映部分胎儿基因组的信息，所以无法检测到所有结构异常。如果经NIPT筛查出现染色体异常的风险，需要进行其他进一步的检查以确定结果。



综上所述，NIPT作为一种产前筛查技术，具有很高的准确率和安全性。但是需要注意的是，NIPT并不是万能的，其准确率仍然受到胎儿基因组、孕妇自身肿瘤、孕妇妊娠周数等因素的影响，因此在使用NIPT进行筛查时也需要根据具体情况进行综合判断和确认。