nipt假阴性的常见原因

NIPT作为一种新型的产前筛查技术，其准确率和可靠性早已被证实。但是，在实践中，NIPT假阴性的情况也时有发生。那么，究竟是什么原因导致了NIPT的假阴性呢？



一、胎儿染色体异常不在检测范围内。NIPT主要是检测胎儿在母亲血液中的游离胎儿DNA，只能够检测到染色体异常的某些类型，而对于一些不常见的染色体缺陷，甚至染色体结构异常，NIPT并不能完全覆盖。这就导致了一部分假阴性结果。



二、胎儿基因测序量不足。NIPT检测胎儿DNA的数量对准确度影响很大。如果血液中的游离胎儿DNA量不足，或者因为胎儿大小，胎儿疾病等原因，不能收集到足够的样本，就会出现假阴性的情况。



三、孕妇染色体异常。如果孕妇本身就存在染色体异常，那么在NIPT检测时，孕妇自己的DNA也会被检测到。这就会干扰胎儿的检测结果，导致假阴性的情况。



四、检测方法不当。NIPT需要高质量的检测方法和仪器支持,而不同的检测实验室和技术水平不同，可能会出现不同的误差率，有些并不能很好地识别某些特定类型的染色体缺陷，也可能导致假阴性的情况。



五、孕妇疾病。一些孕妇患有糖尿病、高血压等疾病，这些疾病会对孕妇自身的DNA量和胎儿的游离DNA产生影响，使得NIPT检测结果存在偏差，从而导致假阴性的情况。



NIPT假阴性是不可避免的，但是，它的准确率还是很高的，可以很好地筛查出绝大部分胎儿染色体异常。如果存在NIPT假阴性情况，建议及时进行其他产前筛查，进行补充检查，以避免对孕妇和胎儿的可能风险。