加拿大nipt检测什么

加拿大NIPT检测是指采用新一代基因测序技术的产前筛查检测方法,能够检测出胎儿在基因水平上的染色体异常及部分常见遗传性疾病。这一技术的出现,使得产前筛查的精准度和可靠性更高,大大减少了产前诊断的风险。



NIPT检测主要检测胎儿DNA中存在的染色体数量,如果超过正常数量,则意味着胎儿可能存在染色体异常。目前NIPT检测可以检测到21、18、13号染色体三种常见的染色体异常——唐氏综合症、爱德华综合症和普氏综合症等。除此之外,NIPT检测也能够检测出性染色体异常、微缺失和微重复等基因异常,可以较好地筛查出某些常见的遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化等。



NIPT检测的检查时间通常在孕早期(10-20周)进行,通过采集孕妇的血液样本进行检查,无需取样到胎儿,属于无创检测。由于取样简单、检测时间短、准确率高,NIPT检测已经成为目前产前筛查的主要手段之一。



需要注意的是,NIPT检测能够检测到的疾病种类和准确性是有限的,而且价格较高,在加拿大等国家也没有被医保覆盖。因此,医生会根据孕妇及家族病史、年龄等因素,对NIPT检测的适用范围进行评估和判断,有可能需要结合其他产前筛查手段进行综合判断。



NIPT检测是一种较为安全、快速、准确的产前筛查方法,能够检测到很多常见染色体异常和遗传性疾病,对保障胎儿健康和辅助做好孕育管理有着重要的意义。

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