加拿大nipt检测什么

加拿大NIPT检测是指采用新一代基因测序技术的产前筛查检测方法，能够检测出胎儿在基因水平上的染色体异常及部分常见遗传性疾病。这一技术的出现，使得产前筛查的精准度和可靠性更高，大大减少了产前诊断的风险。



NIPT检测主要检测胎儿DNA中存在的染色体数量，如果超过正常数量，则意味着胎儿可能存在染色体异常。目前NIPT检测可以检测到21、18、13号染色体三种常见的染色体异常——唐氏综合症、爱德华综合症和普氏综合症等。除此之外，NIPT检测也能够检测出性染色体异常、微缺失和微重复等基因异常，可以较好地筛查出某些常见的遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。



NIPT检测的检查时间通常在孕早期（10-20周）进行，通过采集孕妇的血液样本进行检查，无需取样到胎儿，属于无创检测。由于取样简单、检测时间短、准确率高，NIPT检测已经成为目前产前筛查的主要手段之一。



需要注意的是，NIPT检测能够检测到的疾病种类和准确性是有限的，而且价格较高，在加拿大等国家也没有被医保覆盖。因此，医生会根据孕妇及家族病史、年龄等因素，对NIPT检测的适用范围进行评估和判断，有可能需要结合其他产前筛查手段进行综合判断。



NIPT检测是一种较为安全、快速、准确的产前筛查方法，能够检测到很多常见染色体异常和遗传性疾病，对保障胎儿健康和辅助做好孕育管理有着重要的意义。